Các nhà khoa học đã xác định các cụm protein đặc biệt trong não của những người mắc bệnh mất trí sớm, đặt ra khả năng làm nguyên nhân, một công cụ chẩn đoán và cuối cùng là mục tiêu điều trị cho một căn bệnh mà đến nay vẫn là một bí ẩn đối với những nghiên cứu viên.
Nhóm nghiên cứu từ phòng thí nghiệm sinh học phân tử của Hội đồng Nghiên cứu Y học (MRC) của Vương quốc Anh đã xác định sự tụ hợp không bình thường của protein TAF15 trong quá trình tiến triển của bệnh mất trí thùy trán – thị giác.
Trong khi có một lượng lớn nghiên cứu đang được tiến hành để nhắm đến tụ hợp protein và sự hình thành amyloid trong các bệnh thoái hóa thần kinh khác, việc hiểu cơ chế ở bệnh mất trí thùy trán – thị giác đã – đến nay – là điều khó khăn với cộng đồng khoa học.
“Phát hiện này đã biến đổi hiểu biết của chúng ta về cơ sở phân tử của bệnh mất trí thùy trán – thị giác,” chính tác giả của nghiên cứu, Tiến sĩ Benjamin Ryskeldi-Falcon, nói. “Đây là một phát hiện hiếm hoi về một thành viên mới của nhóm nhỏ các protein đã được biết đến từ trước là tụ hợp trong bệnh thoái hóa thần kinh.
“Bây giờ khi chúng ta đã xác định được protein chính và cấu trúc của nó, chúng ta có thể bắt đầu nhắm đến nó để chẩn đoán và điều trị loại mất trí thùy trán – thị giác này, tương tự như các chiến lược đã đang được thực hiện để nhắm đến sự tụ hợp của các protein amyloid-beta và tau mà đặc trưng cho bệnh Alzheimer,” ông thêm.
Sử dụng kính hiển vi điện tử lạnh với độ phân giải nguyên tử (cryo-EM), các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu não của bốn người mắc bệnh mất trí thùy trán – thị giác đã qua đời. Họ mong đợi sẽ hiểu thêm về sự tụ hợp protein FUS, trước đó đã được xem xét là nguyên nhân của bệnh. Thay vào đó, họ phát hiện một kẻ thù phân tử mới trong TAF15.
“Đây là một kết quả không mong đợi vì, trước nghiên cứu này, không có thông tin nào về việc TAF15 tạo ra sợi amyloid trong các bệnh thoái hóa thần kinh và không có cấu trúc của protein,” tác giả chính của nghiên cứu, Stephan Tetter, nói. “Cryo-EM đã biến đổi hiểu biết của chúng ta về bệnh lý phân tử của mất trí thần kinh và các bệnh thoái hóa thần kinh một cách rộng rãi bằng cách mang lại những hiểu biết mà trước đây là ngoài khả năng của các công nghệ trước đó.”
Hơn nữa, các nhà nghiên cứu còn phát hiện ra rằng TAF15 cũng liên quan đến bệnh thoái hóa thần kinh cơ bản (MND), mở ra những con đường mới trong hy vọng phát triển các lựa chọn chẩn đoán và điều trị tốt hơn cho rối loạn thần kinh tiến triển